遺伝疫学

遺伝疫学のまとめ

遺伝疫学について14回に分けて説明してきたので、ここにまとめを残しておきます。

遺伝疫学は遺伝学の背景と疫学の知識を融合したユニークな学問です。疫学的な考え方の基本は同じかもしれませんが、遺伝学の背景を考慮した研究手法が必要です。

詳しく知りたい方には、以下の書籍をお勧めします。

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1. 遺伝疫学の研究デザイン

こちらの記事は、遺伝疫学の入門でよく解説される3つの研究手法について解説していきます:

  • Migrant study
  • Adoption study
  • Twin study
遺伝疫学の研究デザインについて(Migrant, Adoption, Twin study)今回は遺伝疫学(genetic epidemiology)でよく使用される研究手法について簡単に説明していこうと思います。 遺伝疫学は...

 

2. Familial Aggregation Study

こちらの記事では、初回の記事で説明できなかった別の研究を解説しています。具体的には、Familial aggregation study designでした、この研究デザインでは

  1. Family case-control study
  2. Family cohort study

のいずれかがメインの選択肢となります。

Familial Aggregation Studyについて:遺伝疫学(Genetic Epidemiology)今回は遺伝疫学(genetic epidemiology)でよく行われるFamilial Aggregation Studyの研究につい...

 

3. 遺伝的連鎖と連鎖不均衡について

こちらの記事では、

  • Genetic linkage(遺伝的連鎖)
  • Recombination(組み換え)
  • Identity by descent (IBD:同祖対立遺伝子)
  • Linkage disqeuilibriumの計算方法

などを具体的に説明しています。

遺伝的連鎖、組み換えを理解して連鎖不平衡の指標を計算する [遺伝疫学]今回は、 Genetic linkage(遺伝的連鎖) Recombination(組み換え) Identity by ...

 

4. 遺伝疫学におけるメンデルの法則とHardey-Weinbergの法則

こちらは遺伝疫学からみた

  • メンデルの法則
  • Harfey-Weinbergの法則

について簡単に解説しています。
すでにご存知かもしれませんが、「疫学の世界ではこんな感じで活用していますよ」という点の導入になればと思います。

遺伝疫学からみたメンデルの法則とHardey-Weinbergの法則今回は遺伝疫学からみた メンデルの法則 Harfey-Weinbergの法則 について簡単に解説していこうと思います。...

 

5. SimilarityとHeritabilityについて [Twin Study]

こちらでは、Twin Studyの研究手法について触れながら、similarityとheritabilityの解説をします。用語が間違って使用されているケースもあります。

Twin Studyにおけるsimilarityとheritabilityの評価方法について今回は遺伝疫学(genetic epidemiology)でよく行われるTwin Studyの研究手法について少し踏み込んで説明していこ...

 

6. 連鎖解析・LOD score・Recombination fractionについて

Genetic linkage(遺伝的連鎖)の解析で必要な背景知識と、遺伝疫学で使用しているモデルとの関連を解説してます。
具体的には、

  • Recombination fraction (θ)
  • Linkage analyses(連鎖解析)
  • LOD score(LODスコア)

の方法論について実用例を交えながら解説しています。

連鎖解析(linkage analysis)、LODスコア、Recombination fractionについて [遺伝疫学]今回は、Genetic linkage(遺伝的連鎖)の解析で必要な背景知識と、遺伝疫学で使用しているモデルとの関連を解説していこうと思い...

 

7. Affected sibling pair, Case-Parent TrioとTDT

こちらでは、non-parametric linkage analysisと呼ばれている手法について解説してます。具体的には、

  • Affected sibling pair method
  • Case-Parent TriosとTransmission Disequilibrium Test (TDT)

について解説しています。

Affected sibling pair method、Case-Parent TriosとTransmission Disequilibrium Test (TDT)について[遺伝疫学]今回は、non-parametric linkage analysisと呼ばれている手法について解説しいきます。具体的には、 A...

 

8. Genetic Association Study(遺伝子関連研究)

Genetic association studies(遺伝子関連研究)とは、遺伝子を暴露因子に、とある疾患をアウトカムにして、よく疫学研究で使用されるデザイン(例えば、case-control study)を利用して解析する研究のことをいいます。

Linkage analysisとは種類の異なる研究デザインです。

【遺伝疫学】Genetic Association Study(遺伝子関連研究)Genetic association studies(遺伝子関連研究)とは、遺伝子を暴露因子に、とある疾患をアウトカムにして、よく疫学...

 

9. Genome-Wide Association Study(GWAS)について

こちらの記事では、GWASに関して、遺伝疫学的な視点から解説しています。

[遺伝疫学] Genome-Wide Association Study(GWAS)についてGenome-wide association study (GWAS)ですが、National Institute of Health...

 

10. Population Stratification

遺伝疫学的な考え方から、population stratificationとその対処法について解説しています。

[遺伝疫学] Population Stratification (人口の構造化) と対処法今回は遺伝疫学的な考え方から、population stratificationとその対処法について解説していきます。 遺伝疫学を詳し...

 

11. 次世代シークエンスと遺伝疫学

次世代シークエンスの遺伝疫学的な解析について簡単に説明します。

解析は大きく分けて、

  1. 一次解析:Primary Analysis
  2. 二次解析:Secondary Analysis
  3. 三次解析:Tertiary Analysis

がありますが、遺伝疫学が関わるのは三次解析がメインですので、一次解析と二次解析は簡単にだけ触れてます。

次世代シークエンスと遺伝疫学今回は、次世代シークエンスの遺伝疫学的な解析について簡単に説明します。 解析は大きく分けて、 一次解析:Primary Ana...

 

12. 遺伝疫学におけるデータ・クリーニング

遺伝疫学では遺伝情報と疾患の関連性を見ることが多いですが、データそのものにエラーが隠れていることもあります。

このため、集めたデータにerrorがないかをいくつかの方法を使用して確認します。

遺伝情報にはある程度のパターンがあるため(メンデルの法則など)、これらを利用してデータの質が担保されているのかを確認する作業が必要となります。

遺伝疫学におけるデータ・クリーニング遺伝疫学では遺伝情報と疾患の関連性を見ることが多いですが、データそのものにエラーが隠れていることもあります。 このため、集めたデータに...

 

13. Genetic Admixture [遺伝的混合]とその対処法

Population stratificationは、人種や民族(Race/ethnicity)による交絡のことを主にさします。大きな集団を指すので、global stratificationと呼ばれることもあります。

一方で、globalに対して、local stratificationと呼ばれる現象もあります。

これの1つが、genetic admixture[遺伝的混合]です。

Genetic Admixture [遺伝的混合]とその対処法について [遺伝疫学]前回はpopulation stratificationについて解説してきました。 https://www.dr-kid.net/po...

 

14. Case Only DesignとGene-Environmental Interaction

今回は遺伝疫学におけるCase only designについて解説をしていきます。
Case only designはちょっと聞きなれない言葉かもしれませんが、その名の通り「Case = 疾患に罹患した人」のみの研究手法です。

Case Only Designについて [遺伝疫学] | Gene-Environmental Interaction今回は遺伝疫学におけるCase only designについて解説をしていきます。 Case only designはちょっと聞きなれ...

 

以上、14記事でした。遺伝疫学を詳しく知りたい方、1から勉強したい方には、以下の書籍をお勧めします。

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Dr-KID
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このブログ(https://www.dr-kid.net )を書いてる小児科専門医・疫学者。 小児医療の研究で、英語論文を年5〜10本執筆、査読は年30-50本。 趣味は中長期投資、旅・散策、サッカー観戦。note (https://note.mu/drkid)もやってます。